La Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS), di cui esistono 13 sottogruppi, si manifesta come una rara alterazione dei tessuti connettivi. E’ da sempre associata alla compromissione (più o meno severa) dell’apparato muscolo-scheletrico. I sintomi più comuni sono ipermobilità articolare, dolore cronico e ipotonia muscolare, dislocazioni e lussazioni a carico di vari distretti articolari, iperelasticità e fragilità della pelle.
Oggi, grazie a nuovi studi neuroscientifici, sappiamo che le alterazioni del collagene e dei tessuti connettivi hanno conseguenze anche sul funzionamento del Sistema Nervoso Centrale (SNC) e del Sistema Nervoso Autonomo (SNA). Quindi possiamo ben dire che la sindrome di Ehlers-Danlos influenza corpo, mente e cervello e va considerata in un’ottica sistemica e integrata.
ASPETTI NEUROFISIOLOGICI
Per iniziare, il 75% dei soggetti con EDS presenta mal di testa ricorrenti, a fronte del 20% della popolazione comune. Questo mal di testa può segnalare perdite di liquido cerebro-spinale, conformazioni cranio-facciali anormali, o malfunzionamento del SNA (responsabile della regolazione delle funzioni involontarie come pressione sanguigna, frequenza cardiaca, digestione e temperatura corporea). Un tipico malfunzionamento del SNA, o disautonomia, è la POTS (Sindrome da Tachicardia Posturale Ortostatica), che causa un aumento eccessivo della frequenza cardiaca quando ci si alza in piedi. I sintomi includono vertigini, svenimenti, palpitazioni e affaticamento. La POTS è associata sia a disturbi gastrointestinali (come la gastroparesi), sia a disturbi cognitivi, per via della insufficiente perfusione di sangue nel cervello.
La barriera emato-encefalica è responsabile del trasporto di nutrienti al cervello (portando le tossine fuori) e funziona da scudo per i patogeni. Nella EDS, questa barriera naturale è più permeabile, quindi più fragile. Perchè le proteine delle giunzioni strette, che normalmente sigillano lo spazio tra cellule epiteliali vicine, non sono integre. La maggiore permeabilità della barriera può causare un minor apporto di nutrienti al cervello, una maggior probabilità di ingresso di patogeni e di circolazione di tossine e citochine infiammatorie nel SNC. Tutto questo può causare annebbiamento cognitivo, affaticamento e aumentare l’esperienza del dolore.
A livello vascolare, le alterazioni del collagene indeboliscono le pareti arteriose e venose e questo può aumentare il rischio di aneurisma.
Il collagene è cruciale anche nella trasmissione sinaptica, e le sue alterazioni possono rallentare o compromettere la comunicazione tra neuroni.
ASPETTI PSICOLOGICI
Vivere con la EDS, specie la hEDS che è caratterizzata da ipermobilità articolare, instabilità (lussazioni), dolore cronico e pelle fragile, significa sperimentare paura costante di cadere, lussarsi o slogarsi, aggiungendo altra difficoltà e altro dolore. Vivere in uno stato di paura e dolore costante apre la strada a profonda sofferenza di natura ansiosa, fobica e/o depressiva. E questo alimenta un circolo vizioso in cui il dolore fisico inevitabilmente esacerba il vissuto emotivo e questo, a sua volta, amplifica la sensazione di dolore, interferendo con la propriocezione e l’enterocezione, che già patiscono la disautonomia sistemica.
La sindrome di Ehlers-Danlos influenza corpo, mente e cervello e lo fa su molteplici piani interconnessi. Sempre più occorre andare verso una sua comprensione integrata e multidisciplinare. Medicina, neuroscienze, psicologia e neuropsicologia devono potersi parlare e arrichire a vicenda. Non si può più pensare di approcciare la EDS a compartimenti stagni. Men che meno i singoli pazienti e le loro vite!
Se tutto ciò non bastasse, il lungo percorso verso la diagnosi di una malattia rara, l’incontro con personale medico-sanitario scettico e svalutante, o impreparato, può aggiungere un pesante carico emotivo e cognitivo nell’esperienza di molti e molte.
Per EDS attualmente non esiste una cura, solo possibilità di contenimento farmacologico, non esente da controindicazioni ed effetti collaterali. Logico come tutto questo possa ulteriormemente rinforzare sintomi ansiosi, fobici e depressivi, con un impatto profondo sulla qualità di vita.
EDS E PREVALENZA FEMMINILE
Un altro grande capitolo si apre se pensiamo a come EDS tocchi in modo differente uomini e donne. EDS ha una prevalenza femminile schiacciante: circa l’80% di pazienti sono donne. Questo significa che il ciclo mestruale, i tessuti uterini e il delicato equilibrio ormonale di una paziente donna sono a rischio complicanze. In effetti molte pazienti EDS riportano storie di endometriosi, fibromi uterini e altre condizioni ginecologiche. Inoltre il sanguinamento mestruale elimina dall’organismo vitamine e sali minerali di cui il corpo è gia spesso deprivato, specie per chi lamenta condizioni gastrointestinali croniche concomitanti.
Nelle pazienti EDS, anche se colpite in forma lieve, è fortemente sconsigliata una gravidanza, sia per questioni di ereditarietà genetica, sia perchè il corpo sarebbe sottoposto a un grave stress. Tutto questo impatta ulteriormente sui progetti di vita di alcune pazienti e delle loro famiglie, aggravando il peso psicologico della condizione.
Premesso tutto questo, è necessario sviluppare la sensibilità e le competenze per studiare questa (e altre condizioni cliniche) anche sotto la lente della Medicina di genere.
CONCLUSIONI
Ricordiamo infine che il primo fattore terapeutico è sempre la costruzione di una salda alleanza tra paziente e medico, fatta di fiducia reciproca. Prima ancora che di risposte e tecniche di cura, come esseri umani abbiamo bisogno di chi crede alle nostre parole e alla nostra esperienza soggettiva. Di chi si prenda cura di noi e della nostra storia. Di chi ha coraggio per poterci accompagnare e dare valore e legittimità a come stiamo e a come ci sentiamo. Non per indulgere ed autocommiserarci, ma per sentirci saldi in una relazione sicura che offra connessione emotiva.
Sentirsi connessi e sicuri non è un optional, nè un punto d’arrivo. È invece un punto di partenza per ogni relazione umana volta alla crescita personale e sociale.
Se vuoi raccontarmi la tua esperienza con EDS, o con un’altra malattia rara, scrivimi a pecorara@gmail.com
Photo: Keith Tanner
IN TEMA:
• Intervento di Matt Westerman “Neurobiological and Neuropsychological disturbance in EDS” (28.02.26)
https://youtu.be/NnkJKrACV9U
• Associazione Italiana Sindrome di Ehlers-Danlos Onlus
https://www.aised.it
• The Ehlers-Danlos Support UK
https://www.ehlers-danlos.org/
• DOLORE ANSIA E INSONNIA: FIBROMIALGIA E L’AIUTO DELLA MINDFULNESS
https://www.rossanasilviapecorara.com/dolore-ansia-insonnia-fibromialgia-e-mindfulness/
• MICROBIOTA INTESTINALE E SALUTE MENTALE: L’ALBA DI UNA RIVOLUZIONE?
https://www.rossanasilviapecorara.com/microbiota-intestinale-e-salute-mentale/
QUESTO ARTICOLO È STATO IDEATO E SCRITTO DA ME SENZA L’AUSILIO DI INTELLIGENZA ARTIFICIALE